Genfeil øker risikoen  for bryst- og eggstokkreft

Genfeil øker risikoen for bryst- og eggstokkreft

Sykdomsgivende BRCA1/2 - genfeil gir økt livstidsrisiko for bryst - og eggstokkreft. Hvordan kan helsevesenet nå fram med et gentest-tilbud for arvelig brystkreft på best mulig måte? Det har vært tema i doktorgradsavhandlingen til cand.med. Cecilie Heramb.

Prosjektet har vært tilknyttet Nasjonal kompetansetjeneste for kvinnehelse og avdeling for medisinsk genetikk, begge Oslo Universitetssykehus, og er finansiert av Norske Kvinners Sanitetsforening gjennom midler fra ExtraStiftelsen, Helse og Rehabilitering.

Hvor mange 
bærere?

Flere underspørsmål har blitt belyst gjennom tre publiserte artikler.

1): Hva er forekomsten av BRCA1/2 - mutasjonsbærere i en populasjon av brystkreftsyke, og hvor mange av mutasjonsbærerne fyller dagens kriterier for testing? Hva betyr dette for uoppdagede mutasjonsbæreres mulighet til å identifisere sin risiko?

2): Hvor mange av genfeilbærerne som har blitt testet i avdeling for medisinsk genetikk har de hyppigste, norske mutasjonene (stamfarmutasjoner) og hvordan har mutasjonsspekteret endret seg med innføring av ny test-teknologi gjennom de siste 15 år?

3): Er det mulig, på bakgrunn av funn i internasjonale genetiske assosiasjonsstudier (GWAS) blant brystkreftsyke, å etablere individuelle risikovurderinger for norske BRCA1/2- mutasjonsbærere?

 
Sprikende funn

Resultatene går i flere retninger. Ti prosent av BRCA1/2-mutasjonsbærere med brystkreft fylte ikke de vanlige kriteriene for testing, i tillegg fylte hele 37 % kriteriene før de selv ble syke. Ved å teste alle brystkreftsyke i studien under 60 år fant Heramb og kollegaer 90 % av BRCA1/2-mutasjonsbærerne som ble identifisert i materialet. Andelen som har de norske, hyppigste stamfarmutasjonene blant alle mutasjonsbærerne var lavere enn tidligere påvist. De modifiserende effektene på kreftrisiko vist ved internasjonale GWAS var ikke tilstrekkelig til stede i studiepopulasjonen til å bidra i å etablere individuell risikovurdering for norske BRCA1/2-mutasjonsbærere. Prosjektet har blitt finansiert av Norske Kvinners Sanitetsforening gjennom midler fra Extrastiftelsen, Helse og Rehabilitering.

Etterspørselen etter gentesting for arvelig kreft er økende, delvis hjulpet av Angelina, men sannsynligvis også opprettholdt av folks ønske om å vite, er uansett hevet over tvil. Arvelig betyr at du kan arve både fra mors og fars gren. Nær familie er mor, bestemor, kusine eller tante. Er det opphopning i slekten din, bør du gå til genetisk veiledning for å vurdere om du bør ta en gentest for å finne ut om du er bærer av genet, det mener Kreftforeningen

Påvisning av en genfeil i en familie kan gjøre det mulig for friske kvinner å forebygge bryst – og eggstokkreft. Hvis du eller din familie fyller dagens kriterier for testing kan du få gentest hvis du ønsker det.

Disse bør
teste seg

I Norge anbefales personer å be sin fastlege om henvisning til genetisk veiledning dersom de har:

• En nær slektning som fikk brystkreft før hun fylte 50 år, eller en med eggstokkreft – uansett alder.

• To nære slektninger med brystkreft på mors- eller farssiden, som i gjennomsnitt var under 55 år på diagnosetidspunktet.

• Tre nære slektninger med brystkreft på mors- eller farssiden, uansett alder.

De som får påvist genfeil i de to høyrisikogenene for bryst- og eggstokkreft, BRCA1 eller BRCA2, vil få tilbud om forebyggende operasjoner og andre familiemedlemmer vil få tilbud om å teste seg. Hvis man ikke finner genfeil i disse genene vil en god del likevel få tilbud om annen genetisk testing eller tilbud om tettere overvåkning, for eksempel med mammografi fra man er 30 år.

 

De aller fleste vil etter genetisk utredning få vite at deres personlige risiko er normal eller bare litt økt selv om de har mye kreft i familien, og for mange vil dette være beroligende.


Fjerne for å
forebygge

Genetisk utredning innebærer en førsamtale hos genetisk veileder eller lege, en genetisk veiledning. I denne samtalen gjennomgår man hva testingen innebærer for den enkelte og sannsynligheten for å finne genfeil. Det blir gitt informasjon om kontroller eller operasjoner som kan bli aktuelle dersom man finner genfeil og andre relevante forhold. Testen utføres i en blodprøve, og det tar vanligvis ca. 4 uker før man får svar på gentesten. Veileder eller lege i avtaler på første samtale hvordan svaret gis ut, i brevs form eller i en ny samtale.

Formålet med alle delprosjektene i studien er å finne ut mer om hvilke risikofaktorer som påvirker risiko for sykdom og kvinner som i utgangspunktet har en vesentlig høyere risiko enn andre for brystkreft og eggstokkreft. Dette skal brukes til å gi individuelle råd om forebyggende tiltak til de omlag 1 800 kvinnene vi kjenner med påvist genfeil i BRCA 1/2.

Resultatene vil både kunne bidra til forebygging av kreftutvikling, og ha stor praktisk betydning ved å føre til umiddelbar endringer av anbefalinger, for eksempel hvor lenge kvinnene kan vente med å fjerne bryst eller eggstokker for å forebygge kreft.